「立刻向患者家屬發(fā)病危通知書！」兇險的產(chǎn)科罕見病一旦發(fā)生了…最近的冰桶傳遞，讓大家突然對一些罕見病感了興趣。這里我就先說一個產(chǎn)科的罕見病，病例是以前寫好了放在書里的，而且我覺得也算是有點(diǎn)干貨，所以就貼在這里，歡迎大家把注意力重新轉(zhuǎn)移到干貨上來。就先說病例吧。那時候我剛剛獨(dú)立值夜班不久，急診來了一個孕婦。大約 34 周，先兆早產(chǎn)，宮縮很緊，宮口已經(jīng)在開大了，根據(jù)孕周，雖然是早產(chǎn)兒，但是生出來存活率已經(jīng)比較高了。孕婦住進(jìn)來不久，就接到醫(yī)院麻醉科老于頭的電話，說這是他的一熟人，家里人要了解一下情況，順便拜托照顧一下。我簡單交代了一下情況，老于頭說：“那了解了，反正孕周也差不多了，就生出來再看吧。我給她家里人說一聲，你拜托產(chǎn)房幫忙照顧一下。”沒過多久，老于頭電話又打來了：“她家里人讓再給醫(yī)生說一下，孕婦最近檢查好像肝功能有點(diǎn)兒問題，肝酶好像一兩百吧，也不是多大的事兒，你別忘了再復(fù)查一個就是了?！薄昂绵希屗依锶朔判陌?！”我一邊答應(yīng)著，一邊開始瀏覽這個病人的病史。整個孕期好像沒什么特殊情況，也不是高齡產(chǎn)婦，就是最近一次的血生化檢查肝酶有點(diǎn)升高?？雌饋聿∪酥饕獑栴}就是早產(chǎn)臨產(chǎn)，既然孕周也不算太小了，那應(yīng)該也沒什么大問題了。然后我又簡單的和病人聊了兩句，得知她最近一兩天好像胃口不是很好，感覺老公燒的菜不如以前好吃了?！翱磥砟憷瞎膹N藝有待提高了?。　薄疫€在和病人開著玩笑，絲毫沒有意識到危險所在，以為這還是一個平靜的夜班。因?yàn)椴∪藢m縮很緊，所以沒過多久宮口就開全了，然后新生兒順利娩出，接下來是胎盤娩出。這些，似乎也都在印證著我所以為的平靜——分娩結(jié)束了，看來這個病人只是我這個夜班里一個毫無波瀾的小插曲。分娩結(jié)束沒過多久，護(hù)士向我匯報，說產(chǎn)后出血有點(diǎn)多，性狀有點(diǎn)像是不凝血。我馬上過去查看，發(fā)現(xiàn)不斷有鮮紅色的血從陰道里細(xì)細(xì)的流出來。“現(xiàn)在產(chǎn)后出血大約多少了？”“大約三四百毫升吧，血壓、脈搏、氧飽和度都一直正常?！薄芭?，還不算太多。胎盤情況怎么樣？”雖然還沒有達(dá)到產(chǎn)后出血的診斷，但是，既然有出血的傾向了，那總要根據(jù)產(chǎn)后出血的處理流程進(jìn)行排查了，所以，我一邊按摩著宮底，一邊詢問胎盤情況?！疤ケP完整，宮縮情況也不算太差吧?！薄盁艄鈳臀覍σ幌拢瑴?zhǔn)備卵圓鉗，我查一下軟產(chǎn)道。”雖然獨(dú)立值夜班沒多久，但是處理產(chǎn)后出血的基本流程總還是熟悉的。我這正檢查著宮頸呢，那邊化驗(yàn)室的電話打過來了，說這個病人送去檢查凝血功能的那根試管，好像血液取的有問題，要求重新采血。凝血功能檢查，就是化驗(yàn)血液凝固的能力，檢測血液凝固時間和血液當(dāng)中凝血物質(zhì)的數(shù)量。但偶爾有時候因?yàn)槌檠脑蚧蛘咴嚬鼙旧碛袉栴}，在送檢之前血液就已經(jīng)凝固了，消耗掉了血液當(dāng)中的凝血物質(zhì)，這樣再去檢測，就可能出現(xiàn)凝血時間過長，凝血物質(zhì)減少的假象。這種事情以前也偶爾發(fā)生過，所以檢驗(yàn)科要求重采標(biāo)本。“那就重新再抽一次血吧。對了，病人入院以后復(fù)查的肝功能怎么樣？”我這一邊檢查著宮頸，一邊讓護(hù)士幫忙看一下肝酶的指標(biāo)?！吧晕⑵咭稽c(diǎn)兒，比之前降下來了?！笨磥硎呛闷饋砹?，我一邊這樣想著，一邊繼續(xù)手里的活。軟產(chǎn)道檢查了一遍，沒有什么問題。但是，血沒有一點(diǎn)要止住的意思，雖然出的不是很洶涌，但一直就那么默默的、細(xì)細(xì)的流著。護(hù)士用稱重法又估計(jì)了一下出血量，已經(jīng) 600 多毫升了。這時候，我隱約感覺這個病人好像有點(diǎn)不對勁了，現(xiàn)在的問題，不是產(chǎn)后出血量在多起來，而是一圈檢查下來，找不到出血的問題所在！于是，我拿起電話請示我的上級二喚醫(yī)生——事實(shí)證明，這是那晚我做的最正確的決定！“你說這個病人之前肝功能不好？”聽完我的情況匯報之后，二喚醫(yī)生問我?！笆堑?，肝酶有點(diǎn)升高，不過這次入院以后已經(jīng)有點(diǎn)降下來了。”“之前有什么癥狀嗎？比如乏力或者消化道癥狀？”消化道癥狀？這時候，我想起病人閑聊起說起的老公燒的菜不如以前好吃了?！爸昂孟裼羞^胃納減退?！薄皭盒膰I吐呢？”“這個好像沒有?！薄斑@次入院后復(fù)查的肝酶下降了？”“是啊?！薄澳懠t素呢？膽紅素有沒有升高？”膽紅素？我發(fā)現(xiàn)我還沒有關(guān)注到這項(xiàng)指標(biāo)！趕緊查看化驗(yàn)單——膽紅素比之前明顯升高了！“那血糖呢？血糖有沒有下降？”二喚繼續(xù)追問?！把牵渴堑模怯悬c(diǎn)低?！薄澳δ軋蟾嬖趺礃樱俊蹦δ埽窟@時候，我想起了化驗(yàn)室的那個電話：“化驗(yàn)室說標(biāo)本可能有問題，重采之后，正在重新化驗(yàn)?zāi)亍！薄斑@個病人有問題，我馬上到！”經(jīng)過一番簡單的詢問之后，我好像從二喚的語氣中聽出了一絲緊張。二喚很快趕到產(chǎn)房，簡單復(fù)習(xí)了一下病史，看了一遍化驗(yàn)結(jié)果，就馬上掏出手機(jī)給三喚打電話了：“霍主任嗎？產(chǎn)房有個病人，很重，我現(xiàn)在考慮妊娠期急性脂肪肝，您來看一下吧！”妊娠期急性脂肪肝，一直到我聽到這個名字，我都還沒有意識到問題的嚴(yán)重性，因?yàn)橐郧搬t(yī)學(xué)生的時候?qū)W到過脂肪肝，屬于肝臟的一種可逆性病變，它的嚴(yán)重程度似乎和二喚的語氣很不相稱。沒過多久，三喚也馬上來到產(chǎn)房，并且打電話詢問凝血功能檢查的情況。這時候，化驗(yàn)室說，第二管血還是有問題——血液不凝！“是的，這不是標(biāo)本采集的問題，病人凝血功能確實(shí)是有問題?！被糁魅螌?yàn)室說?！澳敲淳褪谴髥栴}了，因?yàn)槟獣r間嚴(yán)重延長，纖維蛋白原嚴(yán)重下降了。”化驗(yàn)室馬上發(fā)出了警報。放下電話，霍主任說：“化驗(yàn)室證實(shí)了，嚴(yán)重凝血功能障礙，大量的凝血物質(zhì)被耗竭，現(xiàn)在病人已經(jīng)發(fā)生嚴(yán)重 DIC，趕緊聯(lián)系 B 超檢查，通知 ICU 和血庫要血，紅細(xì)胞、血漿都要，申請纖維蛋白原和凝血酶原復(fù)合物！”DIC 就是彌漫性血管內(nèi)凝血，是血液中大量的凝血物質(zhì)被耗竭掉之后，繼發(fā)的血液不凝，從而造成血流不止，然后進(jìn)一步丟失凝血物質(zhì)，造成惡性循環(huán)，最終造成失血性休克，直至死亡?！靶√?，你馬上記錄病程，并且向患者家屬發(fā)書面病危通知書！”霍主任轉(zhuǎn)頭對我說。記錄病程，書到用時方恨少??！我趕緊翻書才知道，原來一個如此兇險的罕見病讓我給碰上了——妊娠期急性脂肪肝！妊娠期急性脂肪肝不是普通人體檢時候 B 超報告的那個脂肪肝，而是一種妊娠期所特有的疾病，又稱為妊娠期特發(fā)性脂肪肝。這是一種比較罕見的妊娠期并發(fā)癥，對于母親和胎兒都有致命的影響。妊娠期急性脂肪肝通常在妊娠晚期發(fā)病，發(fā)病率低，大約 1/7000~1/16000，但是死亡率高，有報道，妊娠期急性脂肪肝排在孕產(chǎn)婦死因的第六位。這種疾病一般發(fā)生在孕晚期，病情進(jìn)展很快，剛開始通常有上腹部疼痛、胃納差、惡心嘔吐等上消化道癥狀，然后進(jìn)一步發(fā)展可以快速出現(xiàn)肝功能衰竭。在實(shí)驗(yàn)室檢查上，可以表現(xiàn)為嚴(yán)重的凝血功能障礙，肝臟功能的衰竭，嚴(yán)重的低血糖和血尿酸升高。比如在這個病人身上就有比較典型的表現(xiàn)，她在前幾天就出現(xiàn)了明顯的消化道癥狀，只是被我錯誤的以為是老公的廚藝問題。而肝功能的化驗(yàn)檢查中，提示了肝酶的升高，并且在隨后的復(fù)查中，肝酶出現(xiàn)了下降，這讓我錯誤的解釋為病情的好轉(zhuǎn)——其實(shí)恰恰相反，因?yàn)樵诟蚊赶陆档耐瑫r，還出現(xiàn)了膽紅素的升高，這在醫(yī)學(xué)上稱為膽酶分離！膽酶分離是指肝酶的升高和膽紅素的升高不平行，甚至出現(xiàn)肝酶的下降。這是因?yàn)楦渭?xì)胞的大量壞死，對膽紅素的處理能力顯著下降，因此出現(xiàn)膽紅素上升；而同時轉(zhuǎn)氨酶由于已經(jīng)維持相當(dāng)長時間的高水平，從而進(jìn)行性耗竭。這是肝功能嚴(yán)重衰竭的一個表現(xiàn)。雖然在讀書的時候，對這個概念背誦的滾瓜爛熟了，但是，真正在臨床上見識到的時候，我還是遺憾的把它給錯過了！這個病人另外一個典型表現(xiàn)就是凝血功能的異常，但是錯以為是標(biāo)本采集出了問題，還是沒有引起重視。所以，罕見病的可怕之處，除了因?yàn)樗暮币娫斐闪嗽谥委熒先狈硐氲氖侄沃猓€有就是對于醫(yī)生而言，它總是不期而至。我們可以預(yù)約門診，預(yù)約手術(shù)，但是沒辦法預(yù)約病種，你不知道你的下一個病人是什么情況，是不是就是這么一個讓人頭疼的罕見病。當(dāng)然，更可怕的是，不期而至的罕見病，還碰上了像我這樣的青澀菜鳥醫(yī)生。我的這個病例，就向大家展示了一個菜鳥醫(yī)生，是怎么漏診一個嚴(yán)重罕見病患者的經(jīng)過。我們的醫(yī)學(xué)院學(xué)習(xí)、考試，這些罕見病都不是重點(diǎn)內(nèi)容，考試最多就是個填空選擇。就像這個妊娠期急性脂肪肝吧，恐怕考試提都不會提到，那么學(xué)生也就不會去重視它。就算我是一個婦產(chǎn)科醫(yī)生，在我那時值班的時候，對它也是毫無了解，這就給工作帶來了隱患。我們做醫(yī)學(xué)生的時候，考試是有重點(diǎn)非重點(diǎn)的；但是，真正工作以后就會發(fā)現(xiàn)，病人生病的時候是不會挑著“重點(diǎn)”去生的。工作以后什么是重點(diǎn)？只要病人會得的病，就都是重點(diǎn)；你錯過哪個都不是扣分的問題了，那可能就是一條命。因?yàn)閷膊∪狈ψ銐虻恼J(rèn)識，我錯過了好幾個本可以發(fā)現(xiàn)問題的機(jī)會，但是，好在有一個機(jī)會我沒有錯過，那就是病人住院后很快就結(jié)束分娩了——當(dāng)然，這個機(jī)會不是我主動去把握的，而是它自己來的。因?yàn)閷τ谌焉锲诩毙灾靖蔚闹委?，除了積極護(hù)肝和糾正凝血功能之外，一個幾乎是最重要的治療就是——立即終止妊娠！謝天謝地，這個病人從住進(jìn)醫(yī)院到孩子生出來，經(jīng)歷時間很短，這也就相當(dāng)于誤打誤撞的給予了最最重要的治療，運(yùn)氣不可謂不好??！所以，也要借此機(jī)會說一句，先兆早產(chǎn)原因很多很復(fù)雜，不能一有早產(chǎn)先想到保胎，很有可能那就是孕婦的一種自我保護(hù)機(jī)制的啟動。后來病人情況穩(wěn)定了之后，二喚對我說：“病人是命大，也算是你小子命大，毛病沒診斷出來，治療倒是沒怎么耽誤。要是病人沒有那么快生出來，或者你給她繼續(xù)保胎了，那她就真的是沒希望了——那么，你小樣的也完蛋了！”當(dāng)時我就感覺衣服被后怕的冷汗?jié)裢噶恕Ｒ荒昵?，我曾?jīng)科普過一種分娩期的罕見病，叫做羊水栓塞，當(dāng)時并沒有多少人關(guān)注。直到前些天的一次醫(yī)療事件，大家才認(rèn)識到這個疾病。現(xiàn)在的冰桶傳遞讓大家認(rèn)識到了 ALS，不過，可能更多的人其實(shí)只是看到了倒冰水的熱鬧。其實(shí)，如果你不是罕見病的患者，也不是接觸到罕見病的醫(yī)生，那么，這些罕見病真的離你很遠(yuǎn)，也就很難體會到患者的痛苦、危險和醫(yī)生的緊張、無奈。既然冰桶傳遞讓大家關(guān)注到了罕見病，那么，我也想借此來提醒大家，罕見病之所以需要大家關(guān)注，不是因?yàn)樗币姡钦f，萬分之一發(fā)病率的疾病，也照樣有人得，而且，如果乘以很大的人口基數(shù)的話，實(shí)際上的患病人數(shù)并不少。所以，因?yàn)榛鶖?shù)不同，醫(yī)學(xué)上的統(tǒng)計(jì)概率，和平時我們所說的一些概率還真的有所不同。如果你說今天下雨的概率是萬分之一，那么就等于說今天是晴天；但是，如果某種疾病發(fā)病率是萬分之一，那么這種疾病是一定會有人得的，而且，如果你是醫(yī)生，沒準(zhǔn)兒明天你就會碰上一個。